Translucenza
Cos’è la translucenza?
(o DuoTest/Bitest/Test Combinato)
Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno sia delle malattie cromosomiche che malformazioni fetali. Lo studio di tale rilievo si accompagna ad un prelievo del sangue e per questo tale esame viene anche chiamato: DuoTest/Bitest/Test Combinato.
Translucenza e anomalie cromosomiche
La malattia cromosomica è un difetto nel corredo cromosomico del feto. Le anomalie cromosomiche più frequenti sono la trisomia 21,18 e 13.
Ogni gravida ha un rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica. Tale rischio aumenta con l’età della gestante. Tuttavia la eta’ e’ un fattore generico con affidabilità’ limitata al 30%.
Il rischio individuale valutabile con la translucenza (o DuoTest/Bitest/Test Combinato) ha una affidabilità del 95%**(con falsi positivi di 2,5%) per le tre più frequenti trisomie, quando si usano tutti i filtri. Scopri di più
Il test del DNA fetale ha una affidabilià del 99% per la trisomia 21, 97% per la trisomia 18 e 90% per la trisomia 13 (con falsi positivi 0,1%) Nel 3% dei casi non si hanno risultati al primo prelievo. (valori lievemente diversi sono riportati dalle diverse Ditte)
Per le anomalie cromosomiche l’unica modalità che permette una diagnosi è un’ indagine invasiva amniocentesi / villocentesi che permette di studiare i cromosomi fetali ma non le malformazioni, evidenziabili solo con l’ecografia.
Translucenza e malformazioni
La malformazione fetale è un errore nella fase di montaggio degli organi. La probabilità che occorrano non aumenta con l’età della Gestante. Lo spessore della translucenza nucale fetale aumenta anche per le malformazioni del feto.
Lo studio ecografico degli organi fetali è diventato quindi parte integrante dello studio del primo trimestre che oltre ai problemi cromosomici indaga su quelli malformativi. La principale malformazione congenita è cardiaca.