Nuovi marker
Uno screening nel primo trimestre di gravidanza basato sulla combinazione di di età materna, NT fetale, FHR, ß-hCG libera e PAPP-A nel siero materno permette di identificare circa il 90% dei casi affetti da trisomia 21 con una percentuale di falsi postivi del 3%.
L’inclusione dei ulteriori marker ecografici permette di migliorare l’efficacia dello screening attraverso un aumento della sensibilità ed una contemporanea riduzione della percentuale di falsi positivi. Infatti aumentano la sensibilità dal 90% al 97% con una riduzione della percentuale di falsi positivi dal 3% al 2.5%. I nuovi marker o filtri oltre alla translucenza sono: Osso nasale – Flusso nel dotto venoso – Flusso tricuspidale
L’utilizzo dei nuovi marker richiede un adeguato training e certificazione degli operatori ecografici ed una Certificazione della loro competenza nell’eseguire l’esame ecografico.
Marker NB – Osso nasale assente
A 11-13 settimane l’osso nasale è assente in circa:
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- Feti euploidi – 1-3%
- Feti con trisomia 21 – 60%
- Feti con trisomia 18 – 50%
- Feti con trisomia 13 – 40%
L’assenza dell’osso nasale è più comune se:
- L’epoca gestazionale è 11 piuttosto che 13 settimane
- La translucenza nucale fetale è elevata
- La madre è di origine Afro-Caraibica
Marker DOTTO – Flusso nel dotto venoso
A 11-13 settimane un’onda-a invertita si riscontra in:
- Feti euploidi – 3%
- Feti con trisomia 21- 65%
- Feti con trisomia 18- 55%
- Feti con trisomia 13- 55%
Un’onda-a invertita è più comune se:
- L’epoca gestazionale è 11 piuttosto che 13 settimane.
- La translucenza nucale fetale è elevata.
- La madre è di origine Afro-Caraibica.
Un’onda-a invertita è associata con un rischio elevato per:
- Anomalie cromosomiche
- Cardiopatie congenite
- Morte fetale
Tuttavia, in circa l’80% dei casi in cui è presente un’onda-a invertita l’outcome della gravidanza è normale.
La valutazione del dotto venoso migliora l’efficacia dello screening combinato, aumentano la sensibilità dal 90% al 95% con una riduzione della percentuale di falsi positivi dal 3% al 2.5%.