Ecocardio precoce

Ecocardio precoce

Le anomalie del cuore sono le più comuni malformazioni congenite con una prevalenza alla nascita di circa 8 per 1000 contro ad esempio la prevalenza di 2 per mille dei feti affetti da sindrome di Down.

In generale, circa la metà di questi casi è asintomatica mentre il restante 50% comprende anomalie definite maggiori, poichè si tratta di condizioni letali o che richiedono trattamento chirurgico o cateterizzazione cardiaca durante il primo anno di vita. Le cardiopatie congenite maggiori sono responsabili di circa il 20% di tutti i nati morti e del 40% delle morti neonatali dovute ad anomalie congenite. Rappresentano la prima causa di mortalità neonatale.

Esiste un’associazione tra l’aumento della translucenza ed incidenza di cardiopatie congenite. Nei feti con cromosomi normali la probabilità di avere una malformazione cardiaca maggiore aumenta con l’aumentare dello spessore della NT e una ecografia mirata a partire dalle 12 settimane può rassicurare la maggioranza dei genitori sull’assenza di cardiopatie congenite maggiori. In feti con difetti cardiaci l’esame ecocardiografico precoce può portare alla diagnosi o al sospetto diagnostico che permetta di pianificare esami successivi.

L’esame

L’ esame ecografico del cuore è tecnicamente più difficile a 12 settimane che a 20, poiché il cuore fetale è ancora molto piccolo, poco più di un grano di riso e batte a circa 170 volte al minuto.

Feti euploidi e trisomici

In una gravidanza normale, la FHR aumenta da circa 110 bpm a 5 settimane di gravidanza fino a 170 bpm a 10 settimane e poi graduatamente decresce fino a circa 150 bpm entro la 14a settimana. Nella trisomia 21 la FHR è leggermente aumentata e si colloca al di sopra del 95° percentile in circa il 15% dei casi. Nella trisomia 18 la FHR è leggermente diminuita e si colloca al di sotto il 5° percentile in circa il 15% dei casi. Nella trisomia 13 la FHR è significativamente aumentata e si colloca al di sopra del 95° percentile in circa l’85% dei casi

L’inclusione della FHR in uno screening combinato ecografico e biochimico per anomalie cromosomiche ha un impatto limitato sulla sensibilità nei confronti delle trisomie 21 e 18 ma permette un miglioramento sostanziale nell’identificazione di feti affetti da trisomia 13. Inoltre, l’inclusione della FHR è importante nella distinzione tra trisomia 18 e 13, che altrimenti si presentano in maniera simile con NT fetale aumentata e valori ridotti di β-hCG libera e PAPP-A nel siero materno. 

Le strutture cardiache e dei vasi, aorta e polmonare sono tuttavia già completate. Sono già studiabili i difetti cardiaci maggiori (80%) in particolare quelli che creano una errata disposizione delle valvole, camere o vasi.

I difetti  che si manifestano con un restringimento dei vasi invece sono legati molto spesso alla evoluzione del cuore e quindi di diagnosi tardiva. Il realizzatore di questo sito ha messo a punto una metodica innovativa che permette lo studio cardiaco con sonda addominale in questo periodo della gravidanza, durante l’esecuzione della translucenza nucale. Il metodo è stato validato in tre recenti ricerche:a Londra presso il Kings’ College Hospital ,a Milano presso Università’ degli Studi San Paolo e Milano Bicocca.

Con questa metodica è stata pubblicata sulla più prestigiosa rivista internazionale di Ostetricia la più ampia casistica su questo argomento (più di 1000 gestanti e 130 cardiopatie).Per questi motivi il Dr Lombardi è attualmente Consulente Onorario  a Londra al più importante Ospedale pubblico cardiologico inglese (Royal Brompton NHS)

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