Novità per la gestante

Con l'ecografia

Il momento più importante della Diagnosi Prenatale avviene ora  a 12 settimane di gestazione con l'esame che si chiama lo studio della translucenza nucale. In questo periodo è possibile creare un affidabile profilo personalizzato  delle principali tematiche della gravidanza che sono :

- DIAGNOSI precoce dei difetti fetali maggiori (ad es.difetti cardiaci)

- PREVENZIONE  di complicanze gravidiche  (ad es.eclampsia , nascita sottopeso)

- RISCHIO di problemi cromosomici (ad es. sindrome di Down).  Una valutazione del rischio individuale, basato sulla combinazione dell'età materna,di alcuni valori nel sangue e di specifici rilievi del feto identificano le gestanti a rischio di avere un feto affetto da malattia cromosomica con affidabilità del 95% e falsi positivi del 2.5% se si usano tutti i parametri disponibili (translucenza nucale ,osso nasale, profilo,valvole cardiache,dotto venoso).

( VEDI in questa pagina come si è arrivati a questo risutato)

Con i test di Laboratorio

Il recente metodo basato sulla analisi di parti di cellule fetali presenti nel sangue materno . Questo esame si chiama Test del DNA fetale e  permette  uno screening della trisomia 21 con una attendibilità del  99% per la T 21 ,97%per la T.18 e 87% per T.13, con falsi positivi 0,1% Il test del DNA  fetale introdotto intorno a 2015 ha una maggiore sensibilità (99 vs 96%) di quello della translucenza. E' indicato dalle linee guida alle gestanti dopo o insieme allo studio fetale con la translucenza, essendo questo  esame più completo perchè esegue  una precoce diagnosi delle maggiori malformazioni e permette oltre a una analisi del rischio  cromosomico , anche di quello materno (eclampsia,scarsa crescita fetale), ove si può intervenire  con successo con una terapia che è efficace se iniziata a 12 settimane.

Costi

Nel nostro studio offriamo lo studio completo per translucenza con i test di laboratorio (Free Beta-PIGF- PaPP-A) morfologia completa compresa ecocardiofetale ,tiroide e fegato gestante,studio di preclampsia al costo di 380€  Aggiungendo il test DNA(T21) il costo è di 750 €

  Ecografia a 11-13  Settimane.PDF  Nicolaides K  2010

             Non invasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell free fetal DNA. Renga B.Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2018 Jun;225:5-8