MEDICINA FETALE

Il momento più importante della diagnosi prenatale avviene a 12 settimane di gestazione con un esame chiamato studio della translucenza nucale.

Con il termine di translucenza nucale si definisce il rilievo ecografico che studia una raccolta di liquido presente nella regione della nuca del feto (che a 11-13 settimane aumenta nei feti che hanno malattie cromosomiche o malformazioni, si parla quindi di translucenza aumentata).
L’esame della translucenza si esegue con  una ecografia eseguita per via esterna.

Lo studio di tale rilievo si accompagna ad un prelievo del sangue e, data la combinazione degli esami, ecografico e di laboratorio, viene anche chiamato DuoTest/Bitest/Test Combinato.

 Novità per la gestante con l’ecografia

Il momento più importante della Diagnosi Prenatale avviene ora a 12 settimane di gestazione con l’esame che si chiama lo studio della translucenza nucale. In questo periodo è possibile creare un affidabile profilo personalizzato delle principali tematiche della gravidanza che sono :

– DIAGNOSI precoce dei difetti fetali maggiori (ad es.difetti cardiaci)

– PREVENZIONE di complicanze gravidiche (ad es.eclampsia , nascita sottopeso)

– RISCHIO di problemi cromosomici (ad es. sindrome di Down). Una valutazione del rischio individuale, basato sulla combinazione dell’età materna,di alcuni valori nel sangue e di specifici rilievi del feto identificano le gestanti a rischio di avere un feto affetto da malattia cromosomica con affidabilità del 95% e falsi positivi del 2.5% se si usano tutti i parametri disponibili (translucenza nucale ,osso nasale, profilo,valvole cardiache,dotto venoso).

TEST DNA FETALE

Si può ridurre ulteriormente il ricorso alle procedure invasive basandosi sull’analisi del DNA del feto tramite un prelievo del sangue della madre dalla 10° settimana di gestazione: il test DNA FETALE studia la probabilità delle malattie cromosomiche.

Il test DNA è eseguito con un prelievo di sangue materno, previa consulenza genetica, che avviene con un colloquio con la gestante/coppia sui vantaggi e limiti del test (con firma del documento di consenso).

Questo test non si sostituisce al test combinato ma lo integra, per identificare alcune anomalie cromosomiche con maggiore precisione e dare quindi alle donne e alle coppie una tranquillità in più. L’esame del DNA fetale è un test di screening, non diagnostico: se il suo risultato corrisponde ad un alto rischio di anomalia cromosomica, sarà necessario confermarlo insieme al genetista, valutando anche l’utilizzo di procedure invasive come l’amniocentesi o villocentesi.

TEST DNA FETALE IN PARALLELO ALLA TRANSLUCENZA

ll metodo basato sull’analisi di parti di cellule fetali presenti nel sangue materno è il Test del DNA fetale (introdotto intorno al 2015) che ha una maggiore sensibilità (99 vs 96%) di quello della translucenza. È consigliato alle gestanti dopo o insieme allo studio fetale con la translucenza, essendo questo esame più completo perchè esegue una precoce diagnosi delle maggiori malformazioni e permette, oltre a una analisi del rischio cromosomico, anche di quello materno (eclampsia, scarsa crescita fetale), per intervenire  con una terapia efficace, se iniziata a 12 settimane.