Come era la situazione

l tradizionale metodo di screening per la Sindrome di Down era rappresentato dall’età materna, con l’indicazione ad un esame invasivo di diagnosi prenatale, quale amniocentesi o villocentesi, in donne con età uguale o superiore ai 35 anni. Questa strategia ha avuto come risultato la necessità di un esame invasivo in circa il 15-20% delle donne in gravidanza, identificando meno della metà dei feti con Sindrome di Down, dal momento che la maggior parte dei feti affetti proviene da fasce di età materna più giovani

Come è cambiata dagli inizi del 2000

Un metodo di screening più efficace è  stato studiato basandosi sulla combinazione di:

• Età materna
• Prelievo di sangue materno per il dosaggio della ß-hCG libera e della PAPP-A, sostanze ormonali di origine placentare
• Un’ecografia eseguita a 11-13 settimane con lo scopo di:
  ◦ misurare la quantità di fluido dietro il collo fetale (translucenza nucale)
  ◦ esaminare l’osso nasale ed il palato fetale
  ◦ misurare la frequenza cardiaca fetale
  ◦ valutare il flusso di sangue attraverso la valvola tricuspide del cuore fetale e nel dotto venoso di Aranzio

Questo nuovo metodo di screening riduce drammaticamente la percentuale di donne che necessitano di un test invasivo dal  20% a meno del 3%, ed allo stesso tempo aumenta la capacità  diagnostica nei confronti delle principali anomalie cromosomiche da meno del 50% a più del 95%
Altri vantaggi dell’ecografia delle 11-13 settimane includono:

• Accurata datazione della gravidanza
• Diagnosi precoce di anomalie fetali maggiori
• Individuazione delle gravidanze multiple con una diagnosi certa di corionicità, elemento essenziale nel decorso di queste gravidanze
• Identificazione di donne ad aumentato rischio per lo sviluppo di pre-eclampsia

Sebbene siano molti i benefici derivanti dall’ecografia delle 11-13 settimane è essenziale che gli operatori abbiano una buona conoscenza delle caratteristiche e della gestione delle condizioni identificate, abbiano ricevuto un training adeguato per garantire uno standard elevato, siano sottoposti ad una valutazione periodica e continua della distribuzione statistica delle misurazioni e ad una revisione periodica delle immagini ecografiche.