L’ aumento della translucenza si definisce quando supera i 2.5 mm. Può essere legato a anomalie:

• cromosomiche
• malformative

Nel gruppo di feti affetti da anomalie cromosomiche, in circa il 50% dei casi si riscontra trisomia 21, nel 25% trisomia 18 o 13, nel 10% sindrome di Turner, nel 5% Triploidia e nel 10% altri difetti cromosomici. Tutti difetti malformativi in particolare cardiaci, così come la abortività aumentano con l’incremento della NT.

Cosa fare se la translucenza è aumentata?

• Per le malformazioni fetali sarà compito del medico cercare con un esame morfologico precoce che non siano presenti.
• Per le anomalie cromosomiche: la probabilità di anomalie cromosomiche aumenta in maniera esponenziale con l’aumentare della translucenza (NT), dallo 0.2% nei casi in cui la NT è normale quindi compresa tra il 5° and 95° percentile cioè entro 2.5 mm, fino al 65% se la NT è uguale o maggiore di 6.5 mm.

 

Cosa fare se la translucenza è aumentata sino a 3.5 mm

La decisione dei genitori riguardo l’esecuzione o meno di un esame invasivo per la valutazione del cariotipo fetale dipenderà dal rischio individuale per difetti cromosomici, derivato dalla combinazione di età materna, riscontri ecografici e e livelli sierici materni di ß-hCG libera e PAPP-A. Si consiglia l’esame DNA fetale nel sangue materno.

• Deve essere effettuato un esame ultra sonografico dettagliato a 11-13 settimane e successivamente a 20 settimane, con lo scopo di identificare anomalie fetali maggiori
• In assenza di anomalie maggiori e DNA fetale normale è possibile rassicurare i genitori sul fatto che il feto ha buone probabilità di nascere vivo e svilupparsi normalmente. Il rischio di complicazioni, infatti, risulta in questi casi simile a quello di feti con NT normale.b è da ricontrollare la translucenza a 15/16 settimane per valutarne la persistenza.

 

Cosa fare se la translucenza è aumentata oltre 3.5 mm

Si riscontra in circa l’1% delle gravidanze.

• Il rischio di difetti cromosomici è molto elevato ed il primo provvedimento diagnostico deve essere l’esecuzione di unprelievo dei villi coriali (CVS) per la valutazione del cariotipo fetale. Non è consigliato il test del DNA fetale
• Nei casi in cui sia presente un’anamnesi familiare positiva per sindromi genetiche diagnosticabili mediante analisi del DNA, ulteriori indagini possono essere eseguite sul campione prelevato.
• Deve essere eseguita un’ecografia dettagliata a 11-13 settimane con lo scopo di identificare anomalie fetali maggiori e segni suggestivi di sindrome genetica.
• Un altro esame ecografico va eseguito circa due/tre settimane più tardi per valutarne la persistenza e poi a 20 settimane.

In assenza di anomalie identificabili all’esame ecografico e se la NT si è completamente risolta i genitori andrebbero rassicurati riguardo alla possibilità che il feto nasca vivo e si sviluppi normalmente. Il rischio che il bambino abbia un’anomalia severa o un ritardo nel neurosviluppo risulta simile a quello della popolazione generale. Se invece non si risolve e il cariotipo e la morfologia fetale sono normali opportuno verificare possibili infezioni materne

Questo grafico spiega come calcolare le conseguenze di una NT aumentata. Prendiamo l’esempio di un feto con una NT di 3.5 – 4.4 mm.

• Su 100 feti con NT di 3.5-4.4 mm, riscontrata a 12 settimane, 20 avranno un’anomalia cromosomica e 80 cariotipo normale.
• Tra gli 80 feti con cariotipo normale 2 (2.5%) moriranno nelle settimane successive.
• In altri 8 degli 80 feti con cariotipo normale (10%) sarà presente un’anomalia maggiore.