Translucenza aumentata

L'aumento della Translucenza può essere legato a anomalie cromosomiche o malformative.Nel gruppo di feti affetti da anomalie cromosomiche, in circa il 50% dei casi si riscontra trisomia 21, nel 25% trisomia 18 o 13, nel 10% sindrome di Turner, nel 5% Triploidia e nel 10% altri difetti cromosomici.I difetti malformativi così come la abortività aumentano con l'incremento della NT

  Cosa fare se la translucenza è aumentata?

  • Per quanto riguarda le malformazioni fetali sarà compito del medico cercare con un esame morfologico precoce che non siano presenti.
  • Per quanto riguarda le anomalie cromosomiche:la probabilità di anomalie cromosomiche aumenta in maniera esponenziale con l’aumentare della translucenza (NT), dallo 0.2% nei casi in cui la NT è normale quindi compresa tra il 5° and 95° percentile cioè entro 2.5 mm,fino al 65% se la NT è uguale o maggiore di 6.5 mm.

Translucenza sino a 3.5 mm

La decisione dei genitori riguardo l'esecuzione o meno di un esame invasivo per la valutazione del cariotipo fetale dipenderà dal rischio individuale per difetti cromosomici, derivato dalla combinazione di età materna, riscontri ecografici e e livelli sierici materni di ß-hCG libera e PAPP-A. Si consiglia l' esame DNA fetale nel sangue materno.

    •    Deve essere effettuato un esame ultrasonografico dettagliato a 11-13 settimane e successivamente a 20 settimane, con lo scopo di identificare anomalie fetali maggiori
    •    In assenza di anomalie maggiori e DNA fetale normale è possibile rassicurare i genitori sul fatto che il feto ha buone probabilità di nascere vivo e svilupparsi normalmente. Il rischio di complicazioni, infatti, risulta in questi casi simile a quello di feti con NT normale.E' da ricontrollare  la translucenza a 15/16 settimane per valutarne la persistenza.

Translucenza maggiore di  3.5 mm

Si riscontra in circa l’1% delle gravidanze.

   •    Il rischio di difetti cromosomici è molto elevato ed il primo provvedimento diagnostico deve essere l’esecuzione di un prelievo dei villi coriali (CVS) per la valutazione del cariotipo fetale.Non è consigliato il test del DNA fetale
    •    Nei casi in cui sia presente un’anamnesi familiare positiva per sindromi genetiche diagnosticabili mediante analisi del DNA, ulteriori indagini possono essere eseguite sul campione prelevato.
    •    Deve  essere eseguita un’ecografia dettagliata a 11-13 settimane con lo scopo di identificare anomalie fetali maggiori e segni suggestivi di sindrome genetica.
    •    Un altro esame ecografico va eseguito circa due/tre  settimane più tardi per valutarne la persistenza e poi a 20 settimane.
In assenza di anomalie identificabili all'esame ecografico e se la NT si è completamente risolta i genitori andrebbero rassicurati riguardo alla possibilità che il feto nasca vivo e si sviluppi normalmente. Il rischio che il bambino abbia un'anomalia severa o un ritardo nel neurosviluppo risulta simile a quello della popolazione generale.Se invence non si risolve e il cariotipo  e la morfologia fetale sono normali oppotuno verificare possibili infezioni materne

Questo grafico  spiega come calcolare le conseguenze di una NT aumentata. Prendiamo l'esempio di un feto con una NT di 3.5 - 4.4 mm.
    •    Su 100 feti con NT di 3.5-4.4 mm, riscontrata a 12 settimane, 20 avranno un’anomalia cromosomica e 80 cariotipo normale.
    •    Tra gli 80 feti con cariotipo normale  2 (2.5%) moriranno nelle settimane successive.
    •    In altri 8 degli 80 feti con cariotipo normale (10%) sarà presente un'anomalia maggiore.
    •    70 feti saranno  senza difetti strutturali, nasceranno vivi e presenteranno uno sviluppo normale.

 


ultimo aggiornamento: 2019-03-06 15:11:13