Sindrome Down

l nostro corpo è costituito da molte cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni.
Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppieDalla madre vengono 23 cromosomi  e 23 cromosomi vengono dal padre.
I 23 cromosomi della madre si uniscono ai 23 cromosomi del padre formando una nuova cellula con 46 cromosomi.
L’insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, che in parte vengono dai suoi genitori.Per questo ognuno di noi ha delle caratteristiche uniche.

Cosa è la Sindrome di Down?

La sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel 1866 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la sindrome cheporta il suo nome.
Nel 1959 lo scienziato Lejeune ha scoperto che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle loro cellule Nella coppia di cromosomi numero 21 di chi ha la sindrome di Down, ci sono 3 cromosomi invece di 2 :
per questa ragione la sindrome di Down si chiama anche Trisomia 21.

La sindrome di Down non è una malattia ma una caratteristica genetica

La sindrome di Down è una condizione genetica .Genetico non vuoi dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down; il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.
L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi) in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due.
Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi) nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi.
Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è il numero 14, 21, o 22. Solo quest’ultimo tipo di Trisomia può essere ereditaria.

Le cause della sindrome Down

Non conosciamo quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale.Sappiamo però che:

a) le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo)

b) l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;

c) tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.

In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana.

Vedi: cosa dire e NON dire riguardo alla sindrome di Down

Per chi fosse interessato ad approfondimenti in merito a questo argomento la pagina su Wikipedia è assai completa.Esistono inoltre siti in lingua inglese di particolare interesse

  • The Genetics Home Reference: Down Syndrome [ghr.nlm.nih.gov]
    Provides information about genetic diseases and associated genes, a glossary of genetic terms, descriptions of genetic concepts and links to other genetic resources.  
  • Down Syndrome [nichd.nih.gov]
    Information on Down syndrome from the National Institute of Child Health and Human Development.  
  • Down Syndrome [nlm.nih.gov]
    From Medline Plus  
  • Down Syndrome [nlm.nih.gov]
    Additional information from Medline Plus  
  • National Down Syndrome Society (NDSS) [ndss.org]
    "The Internet's most comprehensive resource on Down Syndrome."  
  • National Down Syndrome Congress (NDSC) [ndsccenter.org]
    The mission of the NDSC is to provide information, advocacy and support concerning all aspects of life for individuals with Down syndrome.  
  • MUMS National Parent-to-Parent Network [netnet.net]
    MUMS was a parent matching organization that puts parents of children with various conditions in touch with other parents of children with the same condition. Their site no longer matches parents but does continue to provide information and resources.   
  • Facts About Down Syndrome [nichd.nih.gov]
    A fact sheet from the National Institute for Child Health and Human Development.  
  • Down Syndrome [rarediseases.info.nih.gov]
    Information from the Genetics and Rare Diseases Information Center.  
  • Finding Reliable Health Information Online
    A listing of information and links for finding comprehensive genetics health information online.
  • More detailed information about treatment for individuals who have Down syndrome can be found at Information for Kids - Down Syndrome

ultimo aggiornamento: 2019-04-03 17:30:30