Aumenta con l’avanzare dell’età materna.Diminuisce con l’età gestazionale dal momento che circa il 30% dei feti affetti muore tra la 12° e la 40° settimana di gravidanza. Ad esempio, in una donna di 35 anni il rischio di trisomia 21 alla 12° settimana di gravidanza è di 1 su 250, tuttavia la probabilità che partorirà un bambino affetto alla 40° settimana è di 1 su 350.

Le trisomie 18 e 13 sono le più comuni anomalie cromosomiche dopo la trisomia 21. A 11 -13 settimane le prevalenze relative di trisomia 18 e 13 rispetto alla trisomia 21 sono, rispettivamente, di circa 1 a 2.5 e di 1 a 7. Ognuna di queste anomalie cromosomiche è associata con età materna avanzata, NT fetale aumentata e bassi livelli di PAPP-A nel siero materno.

Uno dei benefici dello screening combinato del primo trimestre per trisomia 21 è rappresentato dalla diagnosi precoce di trisomia 18 e 13. Per una percentuale di falsi positivi del 3%, la sensibilità è del 90% nei confronti della trisomia 21, mentre risulta di circa il 75% per le trisomie 18 e 13.