NT e CHD

Cardiopatie congenite Le anomalie del cuore e dei grossi vasi rappresentano le più comuni malformazioni congenite con una prevalenza alla nascita di circa 8 su 1.000. In generale, circa la metà di questi casi è asintomatica mentre il restante 50% comprende anomalie definite maggiori, poichè si tratta di condizioni letali o che richiedono trattamento chirurgico o cateterizzazione cardiaca durante il primo anno di vita.

Le cardiopatie congenite maggiori sono responsabili di circa il 20% di tutti i nati morti e del 30% delle morti neonatali dovute ad anomalie congenite.

Esiste un’associazione significativa tra l’aumento della NT ed incidenza di cardiopatie congenite sia in feti euploidi che in quelli con anomalie cromosomiche. L’aumento della NT non è specifico per determinati difetti cardiaci. In feti euploidi la prevalenza di cardiopatie congenite aumenta con l’incremento della NT fetale, passando da 3 per 1000 in feti con NT compresa tra il 5° ed il 95° percentile fino a 125 per 1000 in feti con NT uguale o maggiore di 5.5 mm5. Una NT maggiore di 3.5 mm si riscontra in circa l'1% delle gravidanze. In questi casi è presente un rischio elevato di cardiopatie congenite e particolare attenzione andrebbe prestata nell'esame del cuore e dei grossi vasi sia all'esame ecografico delle 11-13 settimane, che ai controlli successivi a 14-16 e a 20-22 settimane.