NT aumentata sindromi associate

Fare click su ciascuna sindrome per ottenere informazioni di base su prevalenza, ereditarietà, prognosi e caratteristiche comuni. Le sindromi con l'asterisco (*) sono suscettibili di diagnosi prenatale mediante analisi del DNA .
Acondrogenesi
Sindrome di Fowler
Osteogenesi imperfetta tipo II*
Acondroplasia*
Sindrome di Fryn
Sindrome di Perlman
Iperplasia surrenalica*
GM1-Gangliosidosi*
Sindrome di Roberts
Distrofia toracica asfissiante
Sindrome idro-letale
Sindrome di Robinow
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Ipocondroplasia
Sindrome costa corta-polidattilia
Anemia di Blackfan-Diamond
Ipofosfatasi
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz *
Osteocondrodisplasia di Blomstrand
Sindrome da rene policistico infantile
Atrofia muscolare spinale tipo 1*
Displasia campomelica
Sindrome di Jarcho-Levin
Sindrome di Stickler
Associazione CHARGE
Sindrome di Joubert
Talassemia-a*
Displasia cleido-cranica
Long chain HAD deficiency*
Displasia tanatoforica*
Sindrome di Cornelia de Lange
Linfedema
Sindrome di Treacher Collins
Sindrome di Di George*
Sindrome di Meckel-Gruber
Trigonocefalia ‘C'
Anemia diseritropoietica
Mucopolisaccaridosi tipo VII*
Associazione VACTER
Ectrodattilia palatoschisi
Distrofia miotonica*
Rachitismo vitamina D-resistente
Porfiria eritropoietica
Sindrome di Nance-Sweeney
Sindrome di Zellweger*
Anemia di Fanconi
Sindrome nefritica*
Sindrome deformativa da acinesia fetale
Sindrome di Noonan*


ultimo aggiornamento: 2019-02-11 18:16:43