Cos'è la translucenza (o DuoTest/Bitest/Test Combinato)

Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno sia delle malattie cromosomiche che malformazioni fetali. Lo studio di tale rilievo si accompagna ad un prelievo del sangue e per questo tale esame viene anche chiamato: DuoTest/Bitest/Test Combinato.

Translucenza e anomalie cromosomiche

La malattia cromosomica  e' un difetto nel corredo comosomico del feto.Le anomalie cromosomiche più frequenti sono la trisomia 21,18 e 13 . Ogni gravida ha un rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica. Tale rischio aumenta con l'età della gestante. Tuttavia la eta' e' un fattore generico con affidabilita' limitata al 30%. Il rischio individuale valutabile con la translucenza (o DuoTest/Bitest/Test Combinato) ha una affidabilità del 95%**(con falsi positivi di 2,5%) per le tre più frequenti trisomie,quando si usano tutti i filtri ( Vedi: i vari livelli del Test).

Il test del DNA fetale ha una affidabilià del 99% per la trisomia 21, 97% per la trisomia 18 e 90% per la trisomia 13 (con falsi positivi 0,1%) Nel 3% dei casi non si hanno risultati al primo prelievo. (valori lievemente diversi sono riportati dalle diverse Ditte)

Per le anomalie cromosomiche l'unica modalità che permette una diagnosi è una indagine invasiva amniocentesi / villocentesi che permette di studiare i cromosomi fetali ma non le malformazioni, evidenziabili solo con l'ecografia.

Translucenza e malformazioni

La malformazione fetale e' un errore nella fase di montaggio degli organi. La probabilità che occorrano non aumenta con la eà della Gestante. Lo spessore della translucenza nucale fetale  aumenta anche per le malformazioni del feto. Lo studio ecografico degli organi fetali è diventato quindi parte integrante dello studio del primo trimestre che oltre ai problemi cromosomici indaga su quelli malformativi. La principale malformazione congenita e' cardiaca.

       **First trimester ultrasound screening for Down syndrome based on maternal age, fetal nuchal translucency and different combinations of the additional markers nasal bone,tricuspid and ductus venosus flow. Abele H et alPrenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1182-6.

• Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21,18 and 13. Santorum M, Wright D,et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49:714-720.
• Effectiveness of 12-13-week scan for early diagnosis of fetal congenital anomalies in the cell-free DNA era. Kenkhuis MJA, et al.Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Apr;51(4):463-469.
• Fetal echocardiography at the time of the nuchal translucency scan.Lombardi CM, Bellotti M, Fesslova V, Cappellini A.Ultrasound Obstet Gynecol. 2007 Mar;29(3):249-57.