Cos'è la translucenza

 Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o malformazioni fetali.La malattia cromosomica  e' un difetto nel corredo comosomico del feto. La malformazione fetale e' un errore nella fase di montaggio degli organi.

Per le anomalie cromosomiche, l'unica modalità che permette una diagnosi è una indagine invasiva amniocentesi / villocentesi che permette di studiare i cromosomi fetali ma non le malformazioni, evidenziabili solo con l'ecografia.

Ogni gravida ha un rischio di avere un figlio affetto da un difetto congenito o una anomalia cromosomica. Per l’anomalia cromosomica il rischio aumenta con l'età della gestante,ma la eta' e' un fattore di rischio generico ,di affidabilita' limitata (30%) ,rispetto a quella del rischio  individuale ottenuto con la translucenza (96%) quando  si usano tutti i filtri (II livello).

E' consigliato eseguire come primo esame lo studio fetale con la translucenza perchè lo spessore della translucenza nucale fetale aumenta sia per le anomalie cromosomiche, ma anche per malformazioni congenite del feto. La malformazione congenita fetale e' piu' diffusa di quella cromosomica, lo studio ecografico degli organi fetali è diventato quindi parte integrante dello studio del primo trimestre.La principale malformazione congenita e' cardiaca.