Novità per la gestante

Il momento più importante della Diagnosi Prenatale avviene a 12 settimane di gestazione. In questo periodo è possibile creare un affidabile profilo personalizzato  delle principali tematiche della gravidanza che sono

- DIAGNOSI precoce dei difetti fetali maggiori (ad es.difetti cardiaci)

- RISCHIO di problemi cromosomici (ad es. sindrome di Down) e complicanze gravidiche  (ad es.gestosi, nascita sottopeso). Lo spostamento della diagnosi prenatale dal II trimestre al primo è avvenuto in questi anni per i progressi nel campo dello studio della sindrome di Down resa possibile con la analisi del numero dei cromosomi nel liquido amniotico. Poiché tale esame,l'amniocentesi,implicava un rischio di aborto,fu evidente che la diagnosi prenatale invasiva non poteva essere offerta a tutti,ma solo alle donne che erano a maggior rischio per la età. Questo criterio generico ha i limiti di avere una affidabilià modesta (30%).  Una valutazione di rischio individuale, basato sulla combinazione dell'età materna,di alcuni valori nel suo sangue e di specifici rilievi del feto (translucenza) che variano nelle malattie cromosomiche.

Il grado di affidabilita' nell' identificare le gestanti a rischio di avere un feto affetto da malattia cromosomica ,cui proporre un esame invasivo, basato sul rischio individuale e' del 96% con falsi positivi del 2.5% se si usano tutti i parametri disponibili (translucenza nucale ,osso nasale, profilo,valvole cardiache,dotto venoso). Il recente metodo basato sulla analisi di parti di cellule fetali presenti nel sangue materno (Test DNA fetale) permette di realizzare uno screening della trisomia 21 con una attendibilità del  99% per la T 21 ,97% e 87% per la T.18 e T.13, con falsi positivi 0,1%.

Il test sul DNA fetale nel sangue materno è indicato dalle linee guida alle gestanti dopo o insieme allo studio fetale con la translucenza, esame più completo perchè esegue  oltre a una analisi del rischio del problema cromosomico  e  materno (eclampsia,scarsa crescita fetale), una precoce diagnosi delle maggiori malformazioni.