Novità per la gestante

Il momento più importante della Diagnosi Prenatale avviene a 12 settimane di gestazione. In questo periodo è possibile creare un affidabile profilo personalizzato  delle principali tematiche della gravidanza che sono :

- DIAGNOSI precoce dei difetti fetali maggiori (ad es.difetti cardiaci)

- PREVENZIONE  di complicanze gravidiche  (ad es.eclampsia , nascita sottopeso)

- RISCHIO di problemi cromosomici (ad es. sindrome di Down).  Una valutazione del rischio individuale, basato sulla combinazione dell'età materna,di alcuni valori nel sangue e di specifici rilievi del feto identificano le gestanti a rischio di avere un feto affetto da malattia cromosomica con affidabilità del 96% e falsi positivi del 2.5% se si usano tutti i parametri disponibili (translucenza nucale ,osso nasale, profilo,valvole cardiache,dotto venoso). Il recente metodo basato sulla analisi di parti di cellule fetali presenti nel sangue materno (Test DNA fetale) permette  uno screening della trisomia 21 con una attendibilità del  99% per la T 21 ,97% e 87% per la T.18 e T.13, con falsi positivi 0,1%.

Il test del DNA ha una maggiore sensibilità (99 vs 96%) di quello della translucenza tuttavia è indicato dalle linee guida alle gestanti dopo o insieme allo studio fetale con la translucenza, essendo questo  esame più completo perchè esegue  una precoce diagnosi delle maggiori malformazioni e permette oltre a una analisi del rischio  cromosomico , anche di quello materno (eclampsia,scarsa crescita fetale), ove si può intervenire  con successo con una terapia che è efficace se iniziata a 12 settimane.