DNA FETALE

Con un prelievo del sangue della madre, può ridurre ulteriormente il ricorso alle procedure invasive basandosi sull'analisi del Dna del feto. E' importante comprendere che si tratta di un test ma non di una diagnosi in quanto non vengono visualizzati i cromosomi come nella amniocentesi.

Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano piccoli frammenti di DNA libero della madre e del feto.Il test analizza i frammenti di cromosomi specifici (non di tutti i cromosomi ), distingue il DNA fetale da quello materno e quantificando questo DNA fetale valuta il rischio delle  anomalie cromosomiche principali. In Italia questo test è diffuso con il nome Harmony, PrenatalSafe,MaterniT21 Plus,Panorama, Verinata Verify e altri. L'esame ha una attendibilità del 99% nel rilevare la trisomia 21 (Sindrome di Down)e le altre trisomie 18-13 con una attendibilità minore (97-87%) con un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%. Di conseguenza, nelle gravidanze singole il rendimento dello screening per queste anomalie cromosomiche tramite DNA libero nel sangue materno è superiore, sia in termini di maggiore sensibilità che di falsi positivi, rispetto a tutti gli altri metodi di screening combinati basati su età materna, riscontri ecografici al primo o al secondo trimestre e biochimica al primo o al secondo trimestre.Questo metodo di screening può anche essere utilizzato per l'analisi dei cromosomi sessuali e per individuare alcune microdelezioni, come la selezione del cromosoma 22q11 (sindrome di Di George). Esistono dati ancora insufficienti per definire l'accuratezza dello screening in queste particolari condizioni. La affidabilità per queste altre anomalie non è validata ancora da studi indipendenti (controllo dei falsi positivi/negativi) e quindi può aumentare il rischio di risultati allarmanti non confermati, per cui questa opzione non è consigliata dal Ministero della Salute nelle Linee Guida sull'utilizzo di questo test che è consigliato dopo o insieme alla translucenza.

Si può eseguire dalla 10 settimana di gestazione ed il risultato si ottiene in circa 7-9 giorni ed è possibile determinare il sesso fetale. In una percentuale di casi (1-3%) nel prelievo non si riesce ad ottenere una adeguata quantità di materiale cromosomico fetale utile. Questa situazione,che può dipendere da varie cause materne da indagare, porta alla ripetizione del test. La quantità minima di contenuto del materiale cromosomico fetale è indicato nel referto con il temine frazione fetale: deve essere > del 5%.

Approfondimenti sulla interpretazione dei risultati : NEGATIVI/POSITIVI - MANCATI RISULTATI