DNA FETALE

Con un prelievo del sangue della madre, può ridurre ulteriormente il ricorso alle procedure invasive basandosi sull'analisi del Dna del feto.

Cosa è ?

E’ un test di screening che serve:

1) ad indagare le principali anomalie cromosomiche fetali (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Patau) e le anomalie dei cromosomi sessuali (cromosoma X e cromosoma Y). Le alterazioni di numero di questi 5 cromosomi rappresentano circa il 70-80% di tutte le anomalie cromosomiche fetali
2) a verificare la presenza di una delezione (perdita di una piccola sequenza di DNA) del cromosoma 22 associata ad una sindrome clinicamente riconoscibile definita sindrome DiGeorge
3) ad ottenere informazioni riguardanti il patrimonio genetico del feto e, se la coppia lo desidera, permette di conoscerne il sesso

Come funziona ?

Durante la gravidanza le cellule della placenta rilasciano spontaneamente nel sangue materno frammenti di materiale genetico fetale, denominati DNA libero fetale (cfDNA): la loro percentuale aumenta con il progredire della gravidanza. A partire dalla 9°-10° settimana di gestazione il cfDNA è già presente in quantità sufficiente per essere analizzato con un  prelievo di sangue materno (circa 20 mL).Questo test non si sostituisce al test combinato ma lo integra, per identificare alcune anomalie cromosomiche con maggiore precisione e dare quindi alle donne e alle coppie una tranquillità in più. L'esame del DNA fetale è un test di screening, e non diagnostico: se il suo risultato corrisponde ad un alto rischio di anomalia cromosomica, sarà necessario confermarlo insieme al genetista, valutando anche l’utilizzo di procedure invasive come l’amniocentesi o villocentesi.

I Limiti del Test

Il risultato dello screening sul DNA fetale fa riferimento alle caratteristiche genetiche della placenta che, in rari casi (1-2%), possono essere diverse da quelle del feto. Inoltre, nel 2% dei casi, il campione di sangue prelevato potrebbe non essere idoneo alle analisi, perché contiene troppo poco DNA fetale:questa situazione,che può dipendere da varie cause materne da indagare, porta alla ripetizione del test. La quantità minima di contenuto del materiale cromosomico fetale è indicato nel referto con il temine frazione fetale: deve essere > del 5%.

Approfondimenti sulla interpretazione dei risultati : NEGATIVI/POSITIVI - MANCATI RISULTATI

Analysis of Cell-Free DNA in Maternal Blood in Screening For Aneuploidies Gil MM, Accurti et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 DOI: 10.1002/uog.17484

 


ultimo aggiornamento: 2019-03-23 19:22:58