DNA FETALE

 Si può ridurre ulteriormente il ricorso alle procedure invasive basandosi sull'analisi del Dna del feto tramite un prelievo del sangue della madre dalla 10 settimana di gestazione.

Cosa è ?

E’ un test di screening che serve:

1) ad indagare le principali anomalie cromosomiche fetali (trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o sindrome di Edwards e trisomia 13 o sindrome di Patau) e le anomalie dei cromosomi sessuali (cromosoma X e cromosoma Y). Le alterazioni di numero di questi 5 cromosomi rappresentano circa il 70-80% di tutte le anomalie cromosomiche fetali
2) ad ottenere informazioni riguardanti il patrimonio genetico del feto e, se la coppia lo desidera, permette di conoscerne il sesso

Come funziona ?

Durante la gravidanza le cellule della placenta rilasciano spontaneamente nel sangue materno frammenti di materiale genetico fetale, denominati DNA libero fetale (cfDNA): la loro percentuale aumenta con il progredire della gravidanza. A partire dalla 10° settimana di gestazione il cfDNA è già presente in quantità sufficiente per essere analizzato con un  prelievo di sangue materno (circa 20 mL).Questo test non si sostituisce al test combinato ma lo integra, per identificare alcune anomalie cromosomiche con maggiore precisione e dare quindi alle donne e alle coppie una tranquillità in più. L'esame del DNA fetale è un test di screening, e non diagnostico: se il suo risultato corrisponde ad un alto rischio di anomalia cromosomica, sarà necessario confermarlo insieme al genetista, valutando anche l’utilizzo di procedure invasive come l’amniocentesi o villocentesi.

Quanto è affidabile ?

Il test ha una ottima affidabilità per quanto riguarda la Trisomia 21.Per affidabilità si intende che il test è capace di sospettare correttamente (Detection rate = DR) in un numero elvato  la presenza della patologia, allertando erroneamente (False Positive Rate =FPR) un numero molto basso di pazienti. Secondo le valutazioni della comunità scientifica (vedi linee Guida Nazionali) questi sono i risultati di questo Test

• T21 - DR 99,2%  FPR 0,09% ;
• T18 - DR 96,3%  FPR 0,13% ;
• T13 - DR 91,0%  FPR 0,13% ;

In pratica il Test ha risultati ottimi per la trisomia 21 e un poco meno per le trisomie 18 e 13.Su queste trisomie uno studio con la translucenza esguito nella modalità più completa e con lo studio morfologico precoce associato ,si rivela più affidabile in quanto in queste due trisomie quasi sempre mortali in utero ,sono presenti gravi difetti strutturali già evidenziabili a 12 settimane.

I Limiti del Test

Il risultato dello screening sul DNA fetale fa riferimento alle caratteristiche genetiche della placenta che, in rari casi (1-2%), possono essere diverse da quelle del feto. Inoltre, nel 2-3% dei casi, il campione di sangue prelevato potrebbe non essere idoneo alle analisi, perché contiene troppo poco DNA fetale:questa situazione,che può dipendere da varie cause materne da indagare, porta alla ripetizione del test. La quantità minima di contenuto del materiale cromosomico fetale è indicato nel referto con il temine frazione fetale: deve essere > del 4%.

Linee Guida Nazionali sul test Dna fetale

Analysis of Cell-Free DNA in Maternal Blood in Screening For Aneuploidies Gil MM, Accurti et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 DOI: 10.1002/uog.17484