DNA Fallimento
In 1-5% delle gravidanze singole, ed in maggiore percentuale nelle gravidanza gemellari, il cfDNA test può non fornire alcun risultato al primo prelievo. Tentativi successivi forniscono un risultato nel 60-70% dei casi. Il fallimento della metodica è da attribuire principalmente ad una bassa frazione fetale (bassa percentuale di DNA fetale libero circolante nel sangue materno).
- I principali determinanti di una bassa frazione fetale sono l’obesità materna ed un basso volume placentare.
- Nella trisomia 13 e 18, ma non nella trisomia 21, la frazione fetale è minore e la percentuale di fallimento del cfDNA test è maggiore rispetto alle gravidanze euploidi. Di conseguenza, nelle gravidanze in cui il cfDNA test fallisce, il rischio di trisomia 18 e 13, ma non di trisomia 21, è considerato aumentato.
In caso di fallimento del cfDNA test, la gestione della gravidanza dovrebbe dipendere essenzialmente dalla presenza o meno di elementi ecografici caratteristici di trisomia 18 e 13 e dal rischio a priori per trisomia 21.
- In assenza di segni ecografici indicativi di trisomia 18 o 13 e se il rischio a priori per trisomia 21 è basso, l’opzione migliore sarebbe di ripetere il cfDNA test e nel caso in cui il secondo prelievo dovesse fallire, la coppia andrebbe rassicurata circa la bassa probabilità che il feto sia affetto da trisomia.
- In assenza di anomalie all’esame ecografico, se il rischio a priori per trisomia 21 è alto l’opzione migliore sarebbe quella di ripetere il cfDNA test. Nel caso in cui fallisca anche il secondo test, andrebbe considerato l’esame invasivo.
- In caso di segni ecografici indicativi di trisomia andrebbe eseguito un test invasivo per confermare la diagnosi.
