Intervista dr.ssa Lalatta

Dittatura e business dei test genetici

Faustina Lalatta 40 anni fa creò il Laboratorio di genetica alla Mangiagalli di Milano osserva che il mondo è cambiato. Lo sviluppo dei test genetici e il loro massiccio impiego in gravidanza hanno modificato la relazione tra madre e figlio ancora in pancia.Il ruolo del genetista rimane  sempre quello di non di migliorare la specie (eugenetica) ma di  aiutare le persone a prendere decisioni consapevoli e informate. .

La genetica è tra gli ambiti della medicina che hanno conosciuto lo sviluppo più impetuoso.
All’inizio degli anni Ottanta iniziammo a effettuare amniocentesi e villocentesi. Passammo dalla  probabilità alla definizione diagnostica, cioè letteralmente vedere la lesione genetica,  Ci sembrava che tutto diventasse chiaro, ma emersero subito importanti aree di dubbio interpretativo. Poi sono arrivati gli esami metabolici e quelli del Dna. Nel 2000 fu descritto l’intero genoma, ma anno dopo anno abbiamo rilevato che esso ci pone difficoltà interpretative forse insormontabili. Sappiamo sempre di più ma dobbiamo arrenderci alle zone grigie.

La scoperta del genoma ha avviato anche un grande business. Quali ne sono gli effetti?
Le aziende ora vendono i test su internet. Le persone pagano per vedere il proprio genoma, tutto intero, ma poi non hanno gli strumenti per interpretarlo. Emergono fattori di rischio o mutazioni che gettano le persone nell’angoscia, nella maggior parte dei casi senza motivo. Il profitto batte tutto e il medico genetista non ha più in mano il processo.

Quanto sono diffusi gli esami genetici in gravidanza?
Tecnologie molto avanzate hanno reso disponibili esami come il Dna fetale nel sangue della madre. Esami ormai di prassi. Tutti li vogliono effettuare, ma il ministero della Salute non intende coprirne la spesa e non a caso. Ciò però lascia spazio a una spinta concorrenza tra aziende. Le donne in gravidanza confrontano i depliant, si convincono che si può fare. A 10-12 settimane di gestazione arriva a casa il kit per il prelievo, poi il responso arriva a casa. Tutto in solitudine, tutto con limitata preparazione.

E questi test funzionano?
Identificano bene la Sindrome di Down, ma sono meno validi per altre malattie rare. Inoltre fanno emergere variazioni  genetiche frequenti, spesso non abbinate a sintomi disabilitanti. Ma i genitori, lasciati da soli, con il foglio del responso in mano, vanno in tilt, consultano internet, si confondono. Si crea cortocircuito pericoloso in genetica prenatale: la gestante effettua un test a cui non è preparata, i risultati parlano di una patologia che non conosce, il ginecologo dice 'togliamoci il problema' oppure 'non so cos’è'

Quante donne si sottopongono ai test genetici prenatali privati?
Il 70 per cento delle donne in gravidanza. Quattro anni fa era il 20 per cento. Il costo va dai 500 ai 1.200 euro, a seconda di ciò che si desidera indagare. A questo si aggiungono i test di routine: la translucenza nucale, l’esame ormonale della placenta…

Le gestanti come affrontano questa valanga di test?
Le donne patiscono l’eccesso di rassicurazioni offerto dai test e non sono più disposte ad accettare alcun imprevisto. Al medico chiedono: sicuro che il bambino sia sano? Insieme all’aumento esponenziale dell’infertilità e dell’età al primo concepimento, questo è il cambiamento più violento . Trent’anni fa quando nasceva un bambino con un difetto malformativo i genitori chiedevano ai medici: come sta il piccolo? Adesso la prima domanda è: chi ha sbagliato, come mai non l’avete visto, perché non mi avete avvisato, cosa dovevo fare di più? Si disperano.

Qual è, invece, l’atteggiamento delle coppie di fronte a un problema del bimbo ancora in pancia?
Una parte è molto interessata a quell’unico figlio, che magari ha faticato a concepire; vuole sapere se la questione si può affrontare e tendenzialmente non rinuncia a quel bambino. C’è però un’altra parte, più rilevante, che esprime intolleranza alla fatica, alla frustrazione. C’è stato un processo lento ma continuo di non accettazione, soprattutto nei confronti della Sindrome di Down.

In quanti, di fronte a un responso dei test, decidono di abortire?
Il tasso di rinuncia di un bambino con la talassemia si è ridotto, perché le coppie sanno che esiste il trapianto di midollo e presto anche la terapia genica. La Sindrome di Down, che è evidente nei tratti fisici, a differenza di altre patologie, è invece abbinata a uno stigma radicato. La percentuale di interruzione in Italia ormai è oltre il 95 per cento

Estratto dalla intervista  alla Dr.ssa Faustina Lalatta eseguita da Antonella Mariani giovedì 18 luglio 2019  per Avvenire.it


ultimo aggiornamento: 2021-04-25 08:00:03