COME

√ Test DNA

Il test DNA è eseguito con un prelievo di sangue materno, previa consulenza genetica che avviene con un colloquio con la Gestante/coppia sui vantaggi e limiti del test con firma del documento di consenso.

√ Translucenza nucale (o Bitest-Duotest-Test combinato)

La translucenza nucale è la manifestazione ecografica dell’accumulo sottocutaneo di fluido dietro il collo fetale nel primo trimestre di gravidanza.L'esame della translucenza si esegue con  una ecografia eseguita per via esterna.

L'esame della translucenza si basa sulla combinazione di età materna, translucenza nucale e del sangue materno.Data la combinazione dei due esami ,ecografico e di laboratorio, l'esame assume anche il nome di DUOTEST/BITEST/TEST COMBINATO . Il prelievo del sangue alla madre viene eseguito tra la 9 e la 13 settimana.E' consigliabile eseguire il prelievo piuttosto verso la 9 che verso la 13 settimana perché i risultati delle analisi sono più indicativi se precoci. Il medico deve garantire la qualità di tutte le fasi del controllo ematico, dal prelievo, conservazione e lettura in un laboratorio che usi specifici analizzatori che sono soggetti a controlli di qualità per tale procedura.

I diversi livelli del test

Operatori esperti ,in possesso di mirata licenza,possono aggiungere altri indicatori (osso nasale ,dotto venoso , tricuspide e frequenza cardiaca) che migliorano la efficacia del test ,cioè aumentano la affidabilità e riducono i risultati dubbi (falsi positivi).Lo studio morfologico precoce completo del feto è auspicabile perchè la translucenza nucale aumenta non solo nei problemi cromosomici ma anche in quelli malformativi a cromosomi normali.

I requisiti minimi

Parte fondamentale dell'esame  sono:

• discussione preliminare eseguita dal medico per una adeguata informazione alla coppia sul significato del test
• discussione dei risultati eseguita dal medico non e non da un referto o lettera inviata dal  laboratorio, per analizzare i successivi passi .
• strumenti =ecografi  della massima qualità perché la precisione delle misure dei rilievi fetali (decimi di millimetro) è fondamentale per l'elaborazione del risultato.
• documentazione dell'esame contente tutti i dati utili usati :è la prova di una corretta procedura.

Il costo della translucenza

Diverse variabili influenzano il costo della translucenza ( bi/duotest/test combinato ) nucale che solitamente è legato al livello qualitativo di questo esame.

  Ecgografia a 11-13  Settimane. Nicolaides K  2010