"Lo studio della translucenza nucale e' un esame statistico,ha il pregio di non essere invasivo,ma comunque non offre le certezze della amnio/villocentesi..."

 Questo diffuso convincimento sembra porre questo esame al I trimestre  ad un livello di conoscenza degli eventuali problemi fetali piu' limitativo rispetto a quello invasivo che ,anche se ha i suoi rischi, rimane comunque percepito, come il piu' completo,definitivo e quindi tranquillizzante.

In realta' e' vero il contrario.

La affidabilita' di qesto esame prenatale puo' essere meglio compresa se si definiscono meglio i termini:la gestante vuole sapere se in definitiva,se va tutto bene e se possibile quanto prima.

La amniocentesi da una risposta (verso la 17-18 settimana,quando arrivera' i risultato) solo di un evento ,quello cromosomico che ha una probabilita' di accadere molto piu' remota di quella ad esempio della malformazione congenita cardiaca.

QUALI SONO I "FALSI POSITIVI" DEL TEST

Per eseguire un test è innanzitutto necessario selezionare il gruppo di pazienti più a rischio per la patologia considerata. Questo gruppo è detto dei "falsi positivi". Questo termine puo' generare errori di comprensione:in effetti la espressione indica solo  quei  pazienti che risultano positivi al criterio di selezione applicato ma che non hanno la patologia. Ad esempio quando diciamo che il criterio per accedere ad una ammniocentesi e' la eta' superiore ai 35 anni ,abbiamo stabilito che tutte queste donne sono in effetti da considerare a rischio,cioe' sono positive o piu' correttamente "false positive" in quanto ovviamente solo una minima parte di esse avra' la patologia ricercata. Dato che in Italia circa il 20% delle gravide ha un figlio altre i 35 anni,definiamo che il criterio di selezione per accedere alla amniocentesi ha un valore di "falsi positivi" del 20%

Si cerca di limitare il più possibile il numero dei "falsi positivi" senza ridurre il livello di precisione del test. In questo modo si risparmieranno inutili ansietà alle gestanti ed eventuali complicanze causate dalle procedure invasive.

Se si usa come criterio di scelta  o selezione per accedere alla amniocentesi la eta' della gestante+ la translucenza+osso nasale e esami di laboratorio,  il numero dei falsi positivi (o gestanti cui si consigliano approfondimenti) è del 2,5% (contro il 20% in Italia) e nello stesso tempo si identificano il 95% dei Down contro il 30%  ove si usa come filtro solo l'età della gestante.

QUALI SONO I "FALSI NEGATIVI" DEL TEST

Quando l'esame fornisce i numeri del rischio ,ad esempio 1 su 1500 la gestante ha gia' il dato che incorrettamente puo' essre interpretato come falso negativo.Infatti l'esame non dice che non esistera' un feto non affetto  da sindrome di Down, ma  che vi e' la possibilita' di uno su 1500 e questo sara' il cosi' detto falso negativo

DATI DI RIFERIMENTO E FONTI DELLE INFORMAZIONI

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