L'esame al primo trimestre rappresenta il momento più importante nello studio della gravidanza perché offre:

1) UNA DEFINIZIONE PERSONALE DEL RISCHIO CROMOSOMICO
Le procedure invasive amniocentesi e villocentesi offrono la diagnosi di anomalie cromosomiche, ma con un rischio di abortività o complicazioni.

Per 30 anni il criterio di scelta usato per scegliere se correre il rischio di una procedura invasiva è stato l'età della gestante,valutazione necessariamente generica che non tiene conto delle differenze biologiche individuali, ma abbiamo ora  un metodo tre (3) volte  più attendibile perche' personalizato, per individuare le gravidanze a rischio basato sul risultato dell'esame della translucenza nucale.

Vediamo con degli esempi :

       Ho 36 anni per l'età mi consigliano di eseguire per "essere tranquilla" un esame invasivo... ma che ha comunque un rischio!
La translucenza (con osso nasale e test ematico) ha un'affidabilità tre volte superiore a quello dell'età come metodo di scelta per eseguire esami invasivi. Anche a 40 anni la gestante può avere un rischio basso di anomalie cromosomiche se i parametri fetali ed ematochimici della madre sono normali.

      Ho 26 anni, sto bene non ho nessuno affetto da sindromi nella mia famiglia o del coniuge; perché sarebbe utile un test se sono a rischio basso...?
Perché il rischio basso non vuole dire rischio nullo, la malattia cromosomica è un "incidente" di percorso che può accadere in qualsiasi età della gravida. La maggior parte dei nati con difetti cromosomici nasce in gestanti che sono nella fascia al di sotto dei 35 anni (vedi perché). L'esame della translucenza identifica la maggior parte di queste gravidanze a rischio.

Confronto dei risultati ottenuti a secondo dei criteri usati  per sottoporsi agli esami invasivi.

2) UNA ECOGRAFIA MORFOLOGICA FETALE A 12 SETTIMANE

Le malformazioni fetali, cioè quelle causate da un errore nel processo di formazione degli organi o strutture del feto, sono più frequenti di quelle cromosomiche. In passato questo studio veniva principalmente affrontato alla 20 settimana. A 12 settimane il feto è completo, ma in miniatura: l'esame morfologico, con adeguati apparecchi e preparazione può essere anticipato  al primo trimestre  per la maggioranza delle malformazioni che possono avere come segno indicatore una translucenza aumentata (vedi ecografia morfologica precoce).