Il Dr. Langdon Down (1828-1896) descrisse le caratteristiche comuni agli individui affetti da trisomia del cromosoma 21

•    una scarsa elasticità della cute
•    il naso piccolo ed il volto piatto
•    nascevano  piu' spesso da gestanti di età avanzata

Nella maggior parte dei casi l'individuo presenta:

    Mongoloidismo, corpo basso e tozzo e collo grosso

    Macroglossia - può portare a problemi di deglutizione

    Atresia esofagea e intestino piccolo

    Ipotonia più o meno marcata, presente nel 95% dei casi

    Lassità legamentosa, di varia entità, che porta ad apertura in abduzione esagerata delle anche (180°) e diminuzione dell’angolo del polso con aumentato rischio di lussazione.

    Chiazza o macchia mongolica: discromia cutanea a margini piuttosto netti sulla parte bassa della schiena

    Cardiopatia congenita

    Alterazione funzionamento della tiroide

    Microcefalia, non evidenziabile alla nascita, ma durante la crescita

    Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del sistema neuromotorio, ma per deficit della prassia

    Il ritardo mentale varia da forme più gravi (QI 25-50) a forme lievi nei mosaici genetici. Comporta anche ritardo nel linguaggio

    Anomalia degli occhi: infatti l'occhio della persona affetta da questa malattia presenta un taglio (dovuto ad una plica denominata "epicanto", non presente nelle popolazioni caucasiche ed africane) che invece di essere normalmente a forma di dosso, cioè che va dal basso verso l'alto formando una curva, è allungato dalle ghiandole lacrimarie alla parte posteriore dell'occhio stesso, simile a quello delle popolazioni mongole, quindi dell'Asia orientale(si noti anche il termine usato principalmente dai medici per designare tale anomalia: mongolismo).

Si ha maggiore sensibilità alle infezioni e spesso, disfunzioni del cuore (difetto del setto interatriale, interventricolare) e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i 30-40 anni. Attualmente però la media si è innalzata sino a 60 anni, perché col progredire delle tecniche chirurgiche, molte anomalie cardiache anatomiche possono essere trattate con successo.

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