La diagnosi della sindrome di Down fu resa possibile con lo studio del numero dei cromosomi nel liquido amniotico.  

Poiché l’amniocentesi implicava un rischio di aborto ed alti costi, fu evidente che la diagnosi prenatale non poteva essere offerta a tutta la popolazione di pazienti gravide, ma basandosi  sull’associazione fra trisomia 21 ed avanzata età materna ,descritta dal Dr Down, inizialmente fu offerta a tutte le donne oltre i 35 anni.

L'attendibilita' di questo criterio (eta') e'  del 30 % , cioe' un risultato  valido ma poco efficace,  perche'  e' generico ,cioe' non riflette la situazione personale.

Dal 2000  è stato introdotta una valutazione di rischio  individuale, basato sulla combinazione dell’età materna,di alcuni valori nel suo sangue e  di specifici rilievi del feto che variano nelle malattie cromosomiche ( translucenza nucale ,osso nasale, profilo,valvole cardiache,dotto venoso).

Il grado di affidabilita' nell' identificare le gestanti a rischio di avere un feto affetto da malattia cromosomica ,cui  proporre un esame invasivo, basato sul rischio individuale e' del  95% circa 3 volte quindi piu' affidabile di quello  generico usato in passato.

Per questa ragione anche l'Italia non offrira' piu l'accesso alle procedure invasive in base al rischio stimato sulla eta',ma solo su quello individuale .(Linee Guida Nazionali  2010)

Il centro da dove sono originate le maggiori ricerche  è al King's College Hospital , Università di Londra sotto la direzione del Prof. K. Nicolaides direttore della Fetal Medicine Foundation (FMF)

Lo studio nel primo trimestre di questa patologia, come delle altre di origine cromosomica, ha sviluppato la ricerca  precoce della diagnosi anche delle principali malformazioni fetali non cromosomiche ,che nella maggioranza sono già identificabili in questa epoca.

Il contributo del realizzatore di questo sito a questo progresso e' consistito nel realizzare in Italia ed al King's College Hospital, il  metodo attualmente  piu' efficace secondo la letteratura internazionale,per studiare in queste settimane l'organo  piu' complesso cioe' il cuore fetale.( Bibliografia)

Il cuore fetale al momento della translucenza nucale e' gia' completamente formato cosi' come la maggior parte (80%)  delle eventuali malformazioni maggiori.

Nel neonato la malformazione cardiaca e'  la prima causa di mortalita'  per anomalie congenite.

Nel feto la cardiopatia congenita e' la malformazione  piu' frequente (probabilita' doppia rispetto a quella cromosomica )

La diagnosi in epoca fetale migliora la prognosi in genere delle cardiopatie congenite.

Al primo trimestre si possono inoltre  valutare  i rischi specifici per ogni gestante verso  le maggiori complicanze della gravidanza (gestosi,aborto, parto prematuro).

La conseguenza  di questa evoluzione  che porta a una diagnosi precoce delle anomalie cromosomiche,malformative e gravidiche è che il controllo morfologico al primo trimestre diviene il momento più importante per programmare il percorso  ostetrico da eseguire in gravidanza

La piccola proporzione di gestanti che  al controllo a 12 settimane saranno identificate a rischio per le maggiori complicanze  avranno un monitoraggio più mirato e frequente.

La grande maggioranza di gestanti  identificate a basso rischio potranno sostanzialmente ridurre la necessità di controlli di routine superflui.

Le linea guida dell' Istituto Superiore di Sanità redatte a Dicembre 2010 in Italia  concordano con questa strategia che ha l'obiettivo di fornire ai professionisti e alle donne che affrontano una gravidanza  senza complicazioni strumenti e informazioni basati sulle prove di efficacia disponibili per poter scegliere i trattamenti più appropriati in molteplici circostanze.