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Didascalia

Il profilo del feto a 12 settimane. Si definisce con il termine translucenza nucale (Nuchal Translucency= NT) lo spazio del liquido che è presente nella regione della nuca e nella foto evidenziato con la freccia gialla.

Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce una raccolta fisiologica di liquido che e' presente nella regione

della nuca del feto. Si e' scoperto negli ultimi anni che nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o congenite.

Questa scoperta aiuta sensibilmente a individuare precocemente i maggiori difetti fetali(vantaggi e svantaggi della diagnosi / screening prenatale).

Vi e' una differenza tra le anomalie cromosomiche e quelle congenite. Nelle anomalie cromosomiche vi e' un errore o anomalia nel corredo comosomico del feto mentre in quelle congenite il corredo cromosomico e' normale ma vi e' un errore nella fase di montaggio o formazione delle strutture fetali

E'noto dalle osservazioni originali del Dr Down (da cui il nome del anomalia cromosomica più' conosciuta) che vi e' un aumento del rischio per la gestante con l'avanzare dei suoi anni.

Per le anomalie cromosomiche da molti anni si può ricorrere alla indagine invasiva (amniocentesi villocentesi) che permette di studiare i cromosomi del feto che pero' non evidenzia quelle strutturali,studiabili solo con la ecografia.

Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche o malformazioni fetali.

La malattia cromosomica e' una anomalia nel corredo comosomico del feto, che potrebbe anche non avere malformazioni fetali.

La malformazione fetale e' un errore nella fase di montaggio o di formazione degli organi ( qui l'amniocentesi non aiuta perche' studia solo i cromosomi)

Per le anomalie cromosomiche si può ricorrere alla indagine invasiva amniocentesi / villocentesi che permette di studiare i cromosomi fetali ma non le malformazioni evidenziabili solo con l'ecografia.

Ogni donna ha un rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica o un difetto congenito (vantaggi/svantaggi della diagnosi prenatale).

Per l’anomalia cromosomica il rischio aumenta con l'età della gestante.Ma la eta' e' un fattore di rischio generico di affidabilita' limitata rispetto a quella del rischio individuale.

L' attendibilita' del rischio cromosomico basato solo sulla eta' e' intorno al 30%, quello individuale arriva sino al 95%.

Questi dati hanno portato alle conclusioni dell'Istituto Superiore di Sanita' di abolire in futuro,come in altri paesi, l'accesso gratuito alle procedure invasive offerto in base al criterio eta'.

Verranno offerte solo in base al rischio stimato con l'esame della translucenza nucale.(vedi pagina dedicata)

Lo spessore della translucenza nucale fetale aumenta non solo per le anomalie cromosomiche, ma anche quando vi sono malformazioni congenite del feto ,cioe' quelle non studiabili con la amnio/villocentesi.

Dato che la malformazione congenita fetale e' piu' diffusa di quella cromosomica, lo studio ecografico degli organi fetali è diventato o diverra' quindi parte integrante dello studio del primo trimestre. La principale malformazione congenita e' cardiaca.

La diagnosi nella vita fetale della malformazione cardiaca puo' migliorare le aspettative di vita per il neonato affetto.

Una ampia Bibliografia e' fornita nel sito a riguardo di tutte queste considerazioni.

Last Edit: 15/02/2012 2:50pm