L'ESAME DEL SANGUE ASSOCIATO ALLA TRANSLUCENZA NUCALE

• Nelle gravidanze con anomalie cromosomiche fetali è possibile riscontrare delle variazioni nei valori di alcune sostanze prodotte dalla placenta e che circolano nel sangue materno
• La ß-hCG libera e la PAPP-A sono le due sostanze utilizzate per calcolare il rischio di anomalie cromosomiche ad 11-13 settimane di gravidanza
• Nel dosaggio di queste sostanze è necessario avvalersi di strumenti di alta qualità per poter fornire risultati attendibili. Anche questi analizzatori del siero materno hanno un accreditamento e un  continuo controllo di qualita'.
• Inoltre, i valori ottenuti variano a seconda di alcune caratteristiche materne (peso, gruppo etnico, fumo di sigaretta), del numero dei feti e del metodo del concepimento (naturale o fecondazione in vitro). Di conseguenza, questi fattori devono essere presi in considerazione per il calcolo del rischio,cio' e possibile con il software fornito al professionista accreditato.

Se si associa questa maggiore sensibilita' del test ematico precoce a quello della translucenza si osserva,come e' evidente nel grafico, una aumentata attendibilita' globale

Nei due analiti considerati la distribuzione dei valori  cambiano tra feti normali ed affetti da trisomie

            ß-hCG libera

Distribuzione della ß-hCG libera nei feti normali e affetti da s. di Down
Esiste un'ampia sovrapposizione nei valori di queste sostanze tra gravidanze con cromosomi normali (linee nere) e quelle affette da trisomia 21 (linee rosse) ma, in media, i livelli di ß-hCG libera sono all'incirca raddoppiati nella trisomia 21

                          PAPP-A

Distribuzione della PAPP-A nei feti normali e affetti da s. di Down (Fonte FMF 2010)
I livelli di PAPP-A risultano all'incirca dimezzati nelle s. di Down rispetto a gravidanze con corredo cromosomico normale.
In gravidanze affette da trisomia 21 rispetto ai normali  la differenza nei marcatori biochimici materni è maggiore a 9-10  piuttosto che a 13 settimane  in particolare per la PaPP-A.

Il risultato di questi due esami orienta lo specialista anche nella comprensione dei diversi tipi di malattie cromosomiche sospettabili (18-13) s.Turner ,perche' cambia il comportamento di tali valori in questi casi.

Inoltre qualora non indicativi di malattia cromosomica tali esami forniscono utili informazioni sull'eventuale rischio delle maggiori complicanze ostetriche (gestosi precoce,aumento di mortalita' parto pretermine)                    

E' particolarmente importante  che tutto il controllo di qualita' dei dati di laboratorio sia eseguito dal Professionista che ne fa uso.