L'ESAME DEL SANGUE
ASSOCIATO ALLA TRANSLUCENZA
 
  • Nelle gravidanze con anomalie cromosomiche fetali è possibile riscontrare delle variazioni nei valori di alcune sostanze prodotte dalla placenta e che circolano nel sangue materno
  • La ▀-hCG libera e la PAPP-A sono le due sostanze utilizzate per calcolare il rischio di anomalie cromosomiche ad 11-13 settimane di gravidanza
  • Nel dosaggio di queste sostanze è necessario avvalersi di strumenti di alta qualità per poter fornire risultati attendibili
  • Inoltre, i valori ottenuti variano a seconda di alcune caratteristiche materne (peso, gruppo etnico, fumo di sigaretta), del numero dei feti e del metodo del concepimento (naturale o fecondazione in vitro). Di conseguenza, questi fattori devono essere presi in considerazione per il calcolo del rischio
Distribuzione della ▀-hCG libera nei feti normali
e affetti da s. di Down (Fonte FMF 2010)
* Esiste un'ampia sovrapposizione nei valori di queste sostanze tra gravidanze con cromosomi normali (linee nere) e quelle affette da trisomia 21 (linee rosse) ma, in media, i livelli di ▀-hCG libera sono all'incirca raddoppiati nella trisomia 21


Distribuzione della PAPP-A nei feti normali
e affetti da s. di Down (Fonte FMF 2010)
I livelli di PAPP-A risultano all'incirca dimezzati nelle s. di Down rispetto a gravidanze con corredo cromosomico normale.
In gravidanze affette da trisomia 21 rispetto ai casi euploidi:
  • La differenza nei marcatori biochimici materni è maggiore a 11 piuttosto che a 13 settimane
  • La differenza in NT fetale è più accentuata a 11 piuttosto che a 13 settimane
  • Di conseguenza, l'efficacia dello screening combinato ecografico e biochimico è maggiore a 11 rispetto alle 13 settimane

SensibilitÓ (Fonte FMF 2010)


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