Se cita a la gestante para realizarle una ecografía entre la semana 11 y la 13.

• Se hará una charla preliminar sobre el significado del test y su autorización,
  
  
• Se efectuará una exacta valoración morfológica del feto (examen morfológico precoz),
  
  
• Se efectuará la medida de la translucencia nucal y hueso nasal,
  
  
• Se informará a la pareja sobre el resultado del test que será realizado por el medico que ha efectuado el examen y no añade información enviada por un laboratorio.

Si se quiere aumentar la sensibilidad del test ecográfico, con los datos del laboratorio se efectúa un ANALISIS DE SANGRE. El tipo de sangre materna, se compone de dos sustancias denominadas Free beta HCG y PAPP-A, que están presentes en todas las embarazadas. En la mayoría de los casos anómalos estas sustancias están presentes en una cantidad alterada. El resultado del test bioquímico se combinará con el del examen ecográfico de la translucencia para formular el riesgo específico para el síndrome de Down y la trisomia 18 y 13.


BIBLIOGRAFIA

Continuous medical education is essential in a area – Prenatal screening - where such rapid changes and developments are taking place.
The following publications and articles are available in PDF Full text:

The 11-13+6 weeks scan (Nicolaides, 2005) (731 Kb)
Contribution of the Author on the assessment of the fetal heart (2007) (Lombardi 2.500 Kb)
Censimento della Società Italiana di Genetica Umana 2003 (462 Kb)
Prenatal diagnosis: CVS and amniocentesis – NHS UK Guidelines 2005 (181 Kb)

(Further information: 758 articles published in the world scientific literature between 2003-2007 have been considered and 220 most relevant articles are quoted (summary).