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Didascalia

Dal campione di sangue materno vengono estratti ed analizzati alcuni frammenti del DNA di origine fetale

Un nuovo test di laboratorio  con un prelievo del sangue della madre, può ridurre ulteriormente il ricorso all'amniocentesi basandosi sull'analisi delle frazioni del  Dna del feto che circola nell'organismo materno.

In Italia questo test  è per diffuso  con il nome  Harmony  di Ariosa , PrenatalSafe di Genoma,Sequenom’s MaterniT21 PlusNatera’s Panorama, , Verinata  Verify, Neobona e molti altri........ 

Per  ragioni commerciali vi è un costante incremento delle proposte  e ogni Ditta cerca di differenziarsi dalla concorrenza  riportando risultati sempre migliori ma usando dati non sempre comprensibili.Per eseguire il test è (è importante comprendere che si tratta di un test ma non di una diagnosi) è sufficiente un tradizionale prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi  delle frazioni del  DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue della madre.

L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare  la trisomia 21 (Sindrome di Down)  con un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%. Indaga inoltre le altre trisomie 18-13 con una attendibilità  inferiore.(97 e 87 %)

Le Ditte propongono   di analizzare  la probaibiltà anche di  altre  eventuali anomalie ( le microdelezioni ) La affidabilità  per questi studi  non è validato da studi indipendenti ( controllo dei falsi positivi/negativi)  e quindi può aumentare  il rischio di risultati allarmanti non confermati, per cui non è utile questa opzione se non in casi specifici e  previa discussione con Curante. Questa valutazione è  quella  espressa  di recente  dal Ministero della Salute nelle Linee Guida sull'utilizzo di questo Test


I vantaggi
Lo studio delle frazioni del DNA fetale ('Harmony ™/ Prenatal Safe ,Sequenom’s MaterniT21 Plus,Neobona etc in Italia) è  privo di rischi per la madre e per il feto.
- Ha un alto tasso di affidabilità: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21,mentre è del 97% per la trisomia 18 e 87% per la trisomia 13. Può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza anche  sulle gravidanze gemellari.

A chi si consiglia l'esame?

Alle gestanti a rischio.In accordo con quanto spiegato nel sito la più affidabile valutazione di rischio è ottenibile con l'esame della translucenza nucale che. se eseguito con i criteri  descritti nel sito, giunge ad una attendibilità  del 96 % con falsi positivi del 2,5 % Alle gestanti che quindi hanno una indicazione di rischio  (intermedio) dopo l'esito della translucenza puo' essere utile questo ulteriore test.Se il risultato dopo la translucenza è di rischio alto si consiglia direttamente la procedura invasiva.

Esistono comunque altre situazioni ove si potrebbe ricorrere a questo esame  ( ad esempio ove  non è stato possibile eseguire uno studio del rischio al I trimestre) che dovranno essere valutate insieme allo Specialista.

L' accesso al test è filtrato dal colloquio preliminare  con lo Specialista che ha il ruolo di informare la Gestante sul suo rischio ,sui benefici e limiti del test : questa procedura deve essere vista come una garanzia per la Gestante

Se dopo il test  il risultato fosse negativo la gestante può essere tranquillizzata per quanto riguarda la s. di Down  (18,13 ) dato che le probabilità di questo evento saranno basse di  1<10000 Se il risultato  ottenuto con questo metodo  fosse positivo  una conferma tramite villo/amniocentesi  deve essere eseguita.In circa il 3-4% dei casi it test non fornisce risposta e deve essere ripetuto in quanto non e' possibile isolare una sufficiente quantita' di DNA fetale.

 

                                               ASPETTI PRATICI  USO TEST DNA FETALE IN RIASSUNTO

INDICAZIONI                   :  s.Down,se il duo test (translucenza) ha un risultato di rischio intermedio.

EPOCA GESTAZIONALE      : dalla 10 settimana

SEDE ANALISI                   : consegnati a laboratori in USA ,Cina Europa (Italia)

COSTI                              : da 350 a 900 Euro

TEMPI RISPOSTA               : da 8a 14 giorni

FORMA  RISULTATI            : basso rischio (< 100000) alto rischio (>99%).

                                         La dizione anomalia cromosomica  assente o presente è inappropriata,in quanto per definizione è un test di screening

RISULTATO MANCATO        : 1-4%

IMPLICAZIONE RISULTATI : un risultato di alto rischio  NECESSITA di indagine invasiva.

 

DIFFERENZE TEST           : MPSS ( massively parallel shotgun sequencing)- CSS (chromosome-

                                          selective sequence analysis) - SNP (only based analysys) Queste definizioni tecniche

                                          per il momento non presentano significativi diversi risultati.

 

 



Last Edit: 31/07/2018 11:23am
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