Quando il  test risulta  POSITIVO.

In Italia il test si considera positivo per valori  di rischio compresi tra  1 e 250 ,valore uguale a  quello della donna di 35 anni.

Prima di definire  sicuramente positivo il test,bisogna considerare se e' stato possibile inserire nei risultati  anche le valutazioni di II livello,cioe' lo studio del'osso nasale,tricuspide  e dotto venoso.

(ATTENZIONE : non e' sufficiente che l'operatore abbia visto e documentato l'osso nasale o gli altri parametri .E' necessario  che  sia abilitato ad usarlo  nel suo programma di calcolo del rischio)

Il risultato POSITIVO del test non significa che il feto abbia una anomalia ma che si consiglia di approfondire lo studio iniziando dalla analisi del risultato:

• e' dovuto solo all'aumento della Translucenza Nucale
• e' dovuto sia all'aumento della Translucenza Nucale che a valori del sangue anomali
• e' dovuto solo alla analisi del sangue

 Se il test e‘ POSITIVO per  NT  aumentata, con valori del sangue normali  si consiglia studio:

-dei cromosomi  limitandosi  a scelta a quello non invasivo  del DNA fetale con NT < a 3,5 mm

- morfologico precoce (cardiaco)

- ecografia a 15 settimane

Se il test e‘ POSITIVO per  NT  aumentata ed i valori del sangue  anomali si consiglia studio:

-dei cromosomi  con villocentesi

- morfologico precoce (cardiaco)

- ecografia a 15 settimane

A 15 settimane se i riscontri sui cromosomi, morfologia fetale  e translucenza sono normali , i genitori possono essere rassicurati sul fatto che il feto ha buone probabilità di nascere vivo e svilupparsi normalmente.

Se  invece la NT rimane elevata , o si accresce , è necessario considerare la possibilità di un'infezione congenita o di una sindrome genetica.

• Sarebbe opportuno valutare la sierologia materna per toxoplasmosi, citomegalovirus e parvovirus B19
• Dovrebbero essere eseguiti esami ecografici ogni 4 settimane per seguire l'evoluzione dell'edema
• Dovrebbe essere eseguita un'analisi del DNA, alla ricerca di sindromi genetiche come la sindrome di Noonan, anche in assenza di anamnesi familiare positiva per queste condizioni

La Translucenza nucale ha uno spessore variabile a secondo della settimana in cui viene eseguito l'esame ed in genere ha un valore compreso tra 1 e 2,5 millimetri.Le cause dell' aumento del liquido retronucale e quindi dello spessore della translucenza nucale sono varie.L’aumento della NT fetale è associato con:

• Anomalie cromosomiche (Trisomia 21 a altre)
• Malformazioni fetali / sindromi genetiche

E' presente  una relazione tra l'incremento della translucenza ed il rischio di malattie cromosomiche o altre patologie come osservabile  nella Tabella 

95 centile = 2.5 mm ;  99 centile = 3.4 mm

 Una volta effettuata la diagnosi di NT aumentata ( si ricorda come sia fondamentale che  tale diagnosi sia stata effettuata secondo tutti i criteri descritti nel sito) l’obiettivo principale risiede nel differenziare in maniera i feti che presenteranno delle anomalie  cromosomiche o strutturali , da quelli che verosimilmente avranno uno sviluppo normale