La Translucenza nucale ha uno spessore variabile a secondo della settimana in cui viene eseguito l'esame.

In genere si definisce aumentata quando e' superiore a 2.5 mm. ma bisogna comunque considerare che se questo rilievo e' valido   quando il feto e' lungo 45-60 mm mentre e' ancora nei limiti di norma se il feto  ha lunghezza oltre 7 cm.

Le cause dell' aumento del liquido retronucale e quindi dello spessore della translucenza nucale sono varie.

L’aumento della NT fetale è associato con:

• Trisomia 21 ed altre anomalie cromosomiche
• Più di 50 malformazioni fetali e sindromi genetiche
• Aumento rischio morte endouterina del feto

 Una volta effettuata la diagnosi di NT aumentata ( e si ricorda come sia fondamentale che  tale diagnosi sia stata effettuata secondo tutti i criteri descritti nel sito) l’obiettivo principale risiede nel differenziare in maniera accurata e tempestiva i feti che presenteranno delle anomalie  cromosomiche o strutturali , da quelli che verosimilmente avranno uno sviluppo normale

E' presente  una relazione tra l'incremento della translucenza ed il rischio di malattie cromosomiche o altre patologie come osservabile  nella Tabella 

 :cioe' inferiore a 2.5 mm

 :tra 2.5- 2 3.4 mm

Il risultato POSITIVO del test non significa che il feto abbia una anomalia ma che si consiglia di approfondire lo studio.

Si definisce come positivo un risultato ove il rischio verso la T 21 o altre trisomie e' maggiore di 1/100 : quindi ad esempio 1/90 e' positivo e 1/110 e' negativo.

Come prima procedura prima di definire  sicuramente positivo il test,bisogna considerare se e' stato possibile inserire nei risultati le valutazioni di II livello,cioe' lo studio del'osso nasale,profilo,tricuspide  e dotto, che hanno la funzione di meglio inquadrare i dati provenienti dallo studio della NT e del sangue.

Bisogna comprendere con l'aiuto del professionista che ha eseguito l'esame come si e' arrivati a un  risultato positivo del test:

• e' conseguente solo all'aumento della Translucenza Nucale
• e' dovuto solo alla analisi del  valore del sangue mentre la Translucenza nucale e' normale
• la Translucenza nucale  e' aumentata ed i valori della analisi del sangue anomali

 Concorrono  alla positivita' del test sia la translucenza aumentata che i valori ematici:

In questi casi ,e' piu verosimile la malattia cromosomica, dato che i valori ematici  non cambiano quando sono presenti le altre anomalie strutturali

                PROCEDURA DA SEGUIRE QUANDO IL TEST RISULTA POSITIVO

Lo schema che seguira' il professionista ,quando il test e' positivo, sara' il seguente:

Se non vengono evidenziate anomalie fetali i genitori dovrebbero essere rassicurati sul fatto che il feto ha buone probabilità di nascere vivo e svilupparsi normalmente.

Il rischio di malformazioni o di problemi nello sviluppo neurologico dovrebbe, in questi casi, essere sovrapponibile a quello della popolazione generale.

Nei casi in cui sia presente un'anamnesi familiare positiva per sindromi genetiche

• se diagnosticabili mediante analisi del DNA, ulteriori indagini possono essere eseguite sul campione prelevato con amno/villocentesi
• dovrebbe essere eseguita un'ecografia dettagliata a 11-13 settimane con lo scopo di identificare anomalie fetali maggiori e segni suggestivi di sindrome genetica
• un altro esame ecografico andrebbe eseguito circa due settimane più tardi e poi a 20 settimane

Se la NT rimane elevata a 14-16 settimane e non vengono evidenziate anomalie fetali ma o si osserva evoluzione verso edema nucale o idrope fetale a 20-22 settimane, è necessario considerare la possibilità di un'infezione congenita o di una sindrome genetica.

• Sarebbe opportuno valutare la sierologia materna per toxoplasmosi, citomegalovirus e parvovirus B19
• Dovrebbero essere eseguiti esami ecografici ogni 4 settimane per seguire l'evoluzione dell'edema
• Dovrebbe essere eseguita un'analisi del DNA, alla ricerca di sindromi genetiche come la sindrome di Noonan, anche in assenza di anamnesi familiare positiva per queste condizioni
• Il rischio di mortalità perinatale o di sindrome genetica nei nati vivi, in questi casi, è di circa il 10%
• Il rischio di ritardo nello sviluppo neurologico è del 3-5%