Feto e mano sintetica.jpg

Didascalia

Solo alcune sindromi genetiche possono essere diagnostica nella vita prenatale

 

 

 

Sindromi genetiche riportate in feti con aumento dello spessore della Translucenza Nucale.

Fare click su ciascuna sindrome per ottenere informazioni di base su prevalenza, ereditarietà, prognosi e caratteristiche comuni. Le sindromi con l'asterisco (*) sono suscettibili di diagnosi prenatale mediante analisi del DNA.

Acondrogenesi Sindrome di Fowler Osteogenesi imperfetta tipo II*
Acondroplasia* Sindrome di Fryn Sindrome di Perlmann
Iperplasia surrenalica* GM1-Gangliosidosi* Sindrome di Roberts
Distrofia toracica asfissiante Sindrome idro-letale Sindrome di Robinow
Sindrome di Beckwith–Wiedemann Ipocondroplasia Sindrome costa corta-polidattilia
Anemia di Blackfan-Diamond Ipofosfatasi Sindrome di Smith–Lemli–Opitz*
Osteocondrodisplasia di Blomstrand Sindrome da rene policistico infantile Atrofia muscolare spinale tipo 1*
Displasia campomelica Sindrome di Jarcho–Levin Sindrome di Stickler
Associazione CHARGE Sindrome di Joubert Talassemia-α*
Displasia cleido-cranica Long chain HAD deficiency* Displasia tanatoforica*
Sindrome di Cornelia de Lange Linfedema Sindrome di Treacher Collins
Sindrome di Di George* Sindrome di Meckel–Gruber Trigonocefalia 'C'
Anemia diseritropoietica Mucopolisaccaridosi tipo VII* Associazione VACTER
Ectrodattilia palatoschisi Distrofia miotonica* Rachitismo vitamina D-resistente
Porfiria eritropoietica Sindrome di Nance–Sweeney Sindrome di Zellweger*
Anemia di Fanconi Sindrome nefritica*  
Sindrome deformativa da acinesia fetale Sindrome di Noonan*  
Last Edit: 27/12/2010 6:15pm
Print