Cosa fare se ? » Cause della NT
Didascalia
Allo stato delle conoscenze attuali esistono varie teorie sulla origine del liquido nella regione retronucale
L' aumento della translucenza nucale fetale è associato con un vario gruppo di alterazioni, suggerendo un'origine di piu' fattoria alla base dei meccanismi che provocano la raccolta di fluido sottocutaneo del collo fetale.
Questi includono:
• Cardiopatie congenite o alterata funzionalità cardiaca L’ipotesi secondo cui un’alterazione della funzionalità cardiaca contribuisca all’aumento della NT nasce dalle osservazioni che sia in feti con cromosomi normali che in feti affetti da cromosomopatie esiste un’associazione significativa tra l’aumento della NT e cardiopatie congenite.
• Congestione venosa della testa e del collo,
I possibili meccanismi all base di una congestione del sistema venoso del collo e della testa fetale sono: costrizione del corpo fetale, in maniera simile a quanto avviene nella sindrome da rottura della membrana amniotica,compressione del mediastino superiore, riscontrata in casi di ernia diaframmatica o nelle displasie scheletriche
• Alterata composizione della matrice extracellulare,
Molte delle proteine che compongono il mezzo in cui sono contenute le cellule vengono codificate da geni situati sui cromosomi 21, 18, 13.
• Anomalie di sviluppo del sistema di drenaggio linfatico
Uno dei possibili meccanismi coinvolti nell’aumento della translucenza nucale è rappresentato dalla dilatazione del sistema linfatico giugulare, secondaria ad un ritardo nello sviluppo delle connessioni vascolari con il sistema venoso. Altre ipotesi sono legate ad una dilatazione linfatica primitiva o ad una proliferazione dei canali linfatici con conseguente alterazione del flusso diretto verso il sistema venoso
• Anemia fetale
L’anemia fetale si associa ad un meccanismo di circolazione iperdinamica ed all'evoluzione in idrope fetale nei casi in cui il deficit di emoglobina diventi superiore ai 7 g/dL. Questo meccanismo è alla base sia dei casi di idrope fetale su base immunologica che nelle idropi non immuni. Tuttavia, nell’ isoimmunizzazione eritrocitaria, una condizione di anemia si sviluppa non prima della 16a settimana di gravidanza, poiché il sistema reticoloendoteliale fetale non è ancora in grado di attivare meccanismi di emolisi immuno-mediata. Di conseguenza, l’isoimmunizzazione eritrocitaria non si presenta con un aumento della NT fetale nel primo trimestre
- Al contrario, le anemie fetali di origine genetica (α-talassemia, anemia di Blackfan-Diamond, porfiria eritropoietica congenita, anemia di Fanconi) e le anemie dovute ad infezioni congenite possono presentarsi con un aumento della NT nel primo trimestre di gravidanza
• Ipoproteinemia fetale
L’ipoproteinemia fetale è coinvolta nella fisiopatologia sia dell’idrope fetale immuno-mediata che di quella non immune
- Nel primo trimestre di gravidanza un’ ipoproteinemia dovuta a proteinuria può rappresentare il meccanismo alla base dell’aumento della NT nei feti con sindrome nefrosica congenita
• Infezione fetale.
In circa il 10% dei casi di idrope fetale “inspiegata” nel corso del secondo o del terzo trimestre è possibile riscontrare evidenza di un’infezione materna recente ed in questi casi si osserva una concomitante infezione fetale
- Al contrario, nelle gravidanze con aumento della translucenza nucale fetale e cariotipo normale, soltanto l’1.5% delle madri presenta un’infezione recente ed i feti sono raramente infetti. Questi risultati suggeriscono che, nelle gravidanze con NT fetale aumentata, la prevalenza di infezioni materne causate da microrganismi appartenenti al gruppo TORCH sia sovrapponibile alla prevalenza nella popolazione generale
- La presenza di una translucenza nucale aumentata nei feti con cariotipo normale non deve stimolare la ricerca di un’infezione materna, a meno che la translucenza non evolva, nel corso del secondo o del terzo trimestre, in edema nucale o idrope generalizzata
- L’unica infezione riportata in associazione con aumento della translucenza nucale è quella da Parvovirus B19. In questa condizione il meccanismo alla base di un aumento della NT è rappresentato da fenomeni di disfunzione miocardica o anemia fetale dovuti a soppressione dell’emopoiesi
